КОЖНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Ихтиоз

Ихтиоз – гетерогенная группа генетических болезней ороговения с распространенным поражением кожи. Основные формы - ихтиозы и ихтиозиформные эритродермии.

Ихтиоз: наследственность

Ихтиоз бывает обычным и сцепленным с Х-хромосомой. При врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии обнаружены мутации кератиновых генов.
Обычный ихтиоз (ichthyosis vulgaris) – наиболее распространенная группа наследственных болезней ороговения. Наследуется аутосомно-доминантно.
Частота ихтиоза составляет 1:3000-1:4500 населения.

Ихтиоз: возрастные и половые особенности

При ихтиозе оба пола поражаются одинаково часто. Заболевание развивается обычно в возрасте 1 года. Характеризуется сухостью, шелушением кожи, наиболее выраженным на разгибательной поверхности конечностей, фолликулярным гиперкератозом, поражением ладоней и подошв – подчеркнутый рисунок и повышенная складчатость.
Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду.
Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, встречается более редко, чем обычный, с частотой 1:6000 мальчиков.
В отличие от обычного ихтиоза Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождения. Полная клиническая картина наблюдается только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обычном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обычном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдаются помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Помутнение роговицы может быть у женщин – носительниц гена, но реже, чем у больных; у гетерозигот возможно слабое шелушение на конечностях. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Каллманна.
Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании с рождения, воспалении. При буллезной форме возникают пузыри, особенно у новорожденных и в период раннего детства. Поражаются складки, придатки кожи, при ламеллярном ихтиозе резко выражен эктропион.

Ихтиоз: симптомы и признаки

Развитие обычного ихтиоза связывается с нарушением синтеза кератогиалина.
Небуллезная ихтиозиформная эритродермия, наследуемая аутосомно-рецессивно, проявляется в первую очередь эритродермией. Отмечается обильное шелушение, чешуйки мелкие, серебристого цвета.
Ламеллярный ихтиоз (ichthyosis lamellosa) наследуется аутосомно-рецессивно. От небуллезной ихтиозиформной эритродермии отличается менее выраженным воспалением, крупными и иногда чешуйками, резко выраженным эктропионом, неизмененным содержанием алканов.
При буллезной ихтиозиформной эритродермии, наследуемой аутосомно-доминантно встречаются массивные наслоения роговых масс с расположением роговых гребешков концентрически на разгибательной поверхности суставов, пузыри.
Имеется ряд синдромов, включающих изменения кожи, сходные с наблюдаемыми при ихтиозиформных эритродермиях:
Синдром Сьегрена-Ларссена – сочетание гиперкератотических изменений кожи, часто по типу небуллезной ихтиозиформной эритродермии, умственной отсталости, спастических параличей, пигментной дегенерации сетчатки, эпилепсии, костных аномалий; наследуется аутосомно-рецессивно;
КID-синдром – сочетание ихтиозиформных изменений, кератодермии ладоней и подошв, глухоты, кератита, гипотрихоза, гипогидроза, дистрофии ногтей;
НILD-синдром - врожденная гемидисплазия, дефекты костей и другие ипсилатеральные аномалии (систематизированный гипотрихоз, сращение позвонков, отсутствие половины позвонков, гипоплазия таза, акинезия почек); наследуется, вероятно, Х-сцепленно доминантно (болеют только девочки, плоды о пола погибают); трихотиодистрофия (ВIDS-синдром, Тау-синдром) – трихошизис, узловатый трихорексис, слабоумие, низкий рост, в некоторых случаях повышенная фоточувствительность; синдром Конради – Хюнерманна - Х-сцепленное доминантное наследование с гибелью плодов мужского пола, изменения кожи типа ихтиозиформной сухой эритродермии или, реже, сходные с обычным ихтиозом (так называемый Х-сцепленный доминантный ихтиоз), точечная (фолликулярная) атрофодермия на месте разрешившихся (обычно к концу 1-го года жизни) гиперкератотических изменений, врожденная катаракта; кальцификация эпифизов трубчатых костей и позвонков, деформации скелета, рубцовая алопеция; синдром Нетертона – аномалии волос в виде естественных утолщений по длине волоса вследствие инвагинации, признаки атопии, аминоацидурия, кожные симптомы по типу атопического дерматита, небуллезной озиформной эритродермии, псориаза (одно из названий – псориазиформный ихтиоз), ихтиоз линеарный огибающий Комеля. Чаще болеют девочки.

Ихтиоз: диагностика

Диагностика ихтиоза основывается преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя); при Х-сцепленном ихтиозе – сниженная активность стероидной сульфатазы; при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии – обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза; при синдроме Нетертона – выявление при микроскопическом исследовании trichorrhexis invaginata; при трихотиодистрофии – обнаружение на стержне волоса чередующихся светлых и темных полос при исследовании в поляризующем микроскопе; при синдроме Конради-Хюнермана – точечной кальцификации эпифизов трубчатых костей, позвоночника при рентгенологическом исследовании.
Дифференциальная диагностика ихтиоза проводится с псориазом, себорейным дерматитом, старческой и другими формами ксеродермии.

Ихтиоз: лечение

При ихтиозе назначают витамин А в дозе 100000 МЕ/сут, при хорошей переносимости до 200000-300000 МЕ/сут в 2 приема курсами по 2–3 мес 2- 3 раза в год, Аевит.
При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе назначают витамин А по 10 000 МЕ/(сут·кг), тигазон в дозе 1 мг/кг, при буллезной форме - 0,3-0,5 мг/кг; кератолитические средства (1-2% салициловая мазь, 5-10% мазь с мочевиной), теплые ванны с добавлением 0,5 л молока и 2-3 столовых ложек оливкового масла, поваренной соли (1%).

Ихтиоз: прогноз заболевания

Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обычном ихтиозе, наименее – при пластинчатом.
Пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза основывается на изучении активности стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов.